A acidemia propiónica é un trastorno xenético pouco común e grave que afecta a varios sistemas corporais, incluídos o cerebro e o corazón. A miúdo descóbrese pouco despois do nacemento. Afecta entre 3.000 e 30.000 persoas nos Estados Unidos.
Debido a defectos xenéticos, o corpo non pode procesar correctamente certas partes das proteínas e graxas. Isto acaba levando aos síntomas da afección. Se non se diagnostica e trata a tempo, pode provocar coma e mesmo a morte.
Este artigo explica os síntomas da acidemia propiónica e como diagnosticala. Tamén analiza o tratamento desta afección, outros problemas médicos asociados e información xeral sobre a esperanza de vida da acidemia propiónica.
Na maioría dos casos, os síntomas da acidemia propiónica aparecen aos poucos días do nacemento. Os bebés nacen sans, pero axiña mostran síntomas como unha nutrición deficiente e unha resposta reducida. Se non se diagnostica e trata, poden desenvolverse outros síntomas.
Con menos frecuencia, os síntomas poden aparecer por primeira vez ao final da infancia, na adolescencia ou na idade adulta. A acidemia propiónica tamén pode provocar problemas máis crónicos, independentemente de cando comece.
A acidemia propiónica é un "erro conxénito do metabolismo". Trátase dun grupo de enfermidades raras causadas por diversos defectos xenéticos. Poden causar problemas co metabolismo, o proceso polo cal os nutrientes dos alimentos se converten en enerxía.
O metabolismo prodúcese mediante unha serie de reaccións químicas complexas e ben coordinadas, polo que os problemas con moitos xenes diferentes poden provocar algunha interrupción dos procesos metabólicos normais.
A acidemia propiónica tamén pertence a un subconxunto destes trastornos chamado aciduria orgánica. Estes trastornos xenéticos resultan do metabolismo alterado de certos tipos de aminoácidos (os compoñentes básicos das proteínas) e certos compoñentes dos carbohidratos e as graxas.
Como resultado, os niveis dalgúns ácidos normalmente presentes no corpo poden comezar a aumentar a niveis pouco saudables.
Os defectos en diferentes encimas causan diferentes tipos de aciduria orgánica. Por exemplo, a enfermidade do xarope de pradairo é outra enfermidade rara desta categoría. Recibiu o seu nome do seu cheiro característico.
O cheiro a peixe tamén se coñece como cheiro a acidemia propiónica e foi relacionado cun dos seus tratamentos de por vida.
A acidemia propiónica está causada por un defecto nun de dous xenes: PCCA ou PCCB. Estes dous xenes forman dous compoñentes dun encima chamado propionil-CoA carboxilase (PCC). Sen este encima, o corpo non pode metabolizar correctamente certos aminoácidos e certos compoñentes das graxas e o colesterol.
Aínda non. Os investigadores xa identificaran os xenes PCCA e PCCB, pero a medida que a ciencia avanzaba, descubriron que ata 70 mutacións xenéticas poderían desempeñar un papel. O tratamento pode variar dependendo da mutación e algúns estudos de terapia xénica mostraron resultados prometedores para futuras terapias. Actualmente, a atención céntrase nos tratamentos existentes para esta enfermidade.
Outros síntomas da acidemia propiónica poden incluír problemas coa produción de enerxía debido á disfunción metabólica.
A acidemia propiónica é unha enfermidade xenética autosómica recesiva. Isto significa que unha persoa debe herdar o xene afectado dos seus pais para desenvolver a enfermidade.
Se unha parella ten un fillo que nace con acidemia propiónica, existe un 25 por cento de posibilidades de que o seguinte fillo tamén teña a enfermidade. Tamén é importante comprobar se xa tes irmáns que poidan desenvolver síntomas máis tarde. O diagnóstico e o tratamento precoces poden axudar a previr complicacións a longo prazo da enfermidade.
Falar cun conselleiro xenético pode ser moi útil para moitas familias. Isto permitirache comprender os riscos da túa situación. As probas prenatais e a selección de embrións tamén poden ser opcións.
O diagnóstico da acidemia propiónica require unha historia clínica e unha exploración física exhaustivas, así como probas de laboratorio. É importante facer un diagnóstico canto antes, xa que as persoas afectadas adoitan estar moi enfermas.
Moitos tipos diferentes de problemas médicos poden causar os síntomas neurolóxicos graves e outros síntomas observados na acidemia propiónica, incluíndo outros trastornos xenéticos pouco frecuentes. Os profesionais sanitarios deben descartar outros posibles diagnósticos reducindo a causa específica.
As persoas con acidemia propiónica tamén poden presentar anomalías en probas máis especializadas. Por exemplo, as persoas con este trastorno teñen niveis elevados dunha substancia chamada propionilcarnitina.
Baseándose nestas probas iniciais, os médicos traballan para confirmar o diagnóstico. Isto pode incluír probas para avaliar o funcionamento do encima PCC. As probas xenéticas dos xenes PCCA e PCCB tamén se poden empregar para aclarar o diagnóstico.
Ás veces, o diagnóstico inicial dos bebés baséase nos resultados das probas de cribado estándar para neonatos. Non obstante, non todos os estados ou países do mundo realizan probas para detectar esta enfermidade en particular. Ademais, os bebés poden mostrar síntomas antes de que estean dispoñibles os resultados destas probas de cribado.
Unha enfermidade aguda causada pola acidemia propiónica é unha emerxencia médica. Sen apoio, as persoas poden morrer durante estes eventos. Poden ocorrer antes do diagnóstico inicial ou durante momentos de estrés ou enfermidade. Estas persoas necesitan apoio intensivo nun hospital.
As persoas con acidemia propiónica enfróntanse a moitos problemas e adoitan ter outras doenzas. Por exemplo, a cardiomiopatía que se desenvolve na infancia (idade media de 7 anos) é a causa de moitas mortes. Pero cada historia é única. Cunha atención de calidade, moitas persoas con acidemia propiónica poden vivir vidas máis plenas e longas. Un equipo de especialistas en enfermidades xenéticas raras e profesionais sanitarios pode axudar.
A acidemia propiónica adoita provocar unha crise de saúde nos primeiros días de vida que pode resultar abrumadora. O proceso de procesar o que está a suceder pode levar algún tempo. Require coidados constantes, pero moitas persoas con acidemia propiónica viven vidas plenas. Non dubide en contactar cos seus amigos, familiares e persoal médico para obter apoio.
Martín-Rivada A., Palomino Pérez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. e outros. Diagnóstico de trastornos metabólicos conxénitos no cribado neonatal ampliado na rexión de Madrid. Informe JIMD 2022 27 de xaneiro; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Directrices para o diagnóstico e tratamento da acidemia metilmalónica e propiónica: unha primeira revisión. J herdou o Dis metab. Maio de 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Ácido metilmalónico e acidemia propiónica: unha actualización da xestión clínica. Opinión actual en pediatría. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomiocitos derivados de células nai pluripotentes inducidas como modelo para a enfermidade por acidemia propiónica. Int J Mol Sci. 25 de xaneiro de 2021; 22 (3): 1161. Oficina central: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Acidemia propiónica: curso clínico e resultados en 55 nenos e adolescentes. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autora: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, é escritora independente de medicina e saúde e autora de libros publicados.